Doença de Fabry
Fabry
Causas da doença:
Os doentes com fabry tem um gene defeituoso que está no cromossoma X, (é um dos dois cromossomas que determinam o sexo de um indivíduo).
As Mulheres têm dois Cromossomas X, um herdado de cada um de seus pais. Os Homens têm um cromossoma X herdado da mãe e um cromossoma Y herdado do pai.
A doença de Fabry estabelece se porque o corpo é incapaz de produzir uma enzima denominada de alfa-galactosidase (alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função.
células de um paciente com fabry
Incidência:
Estima-se que uma pessoa em 40.000 tem a doença de Fabry.
A doença de Fabry ocorre em todos os grupos étnicos.
Consequências:
Nos doentes com Fabry as córneas tornam-se opacas, causando dificuldade visual. O indivíduo pode apresentar uma sensação de queimação nos membros superiores e inferiores e episódios de febre.
Geralmente, a morte é causada pela insuficiência renal, por uma cardiopatia ou por um acidente vascular cerebral, qualquer uma dessas condições pode ser decorrente da hipertensão arterial.
Estima-se que uma pessoa em 40.000 tem a doença de Fabry.
A doença de Fabry ocorre em todos os grupos étnicos.
Consequências:
Nos doentes com Fabry as córneas tornam-se opacas, causando dificuldade visual. O indivíduo pode apresentar uma sensação de queimação nos membros superiores e inferiores e episódios de febre.
Geralmente, a morte é causada pela insuficiência renal, por uma cardiopatia ou por um acidente vascular cerebral, qualquer uma dessas condições pode ser decorrente da hipertensão arterial.
Tratamento:
Os tratamentos desta doença são um pouco dolorosos aos medicamentos como o Tegretol o Dilatin ou Neurotin.
O Metoclopramide, o Lipisorb (um suplemento nutritivo), e o Pancrelipase pode ser benéfico em tratar o hyperactivity Gastrointestinal. As experiências adiantadas com terapia da recolocação da enzima indicam resultados prometedores.
Os tratamentos desta doença são um pouco dolorosos aos medicamentos como o Tegretol o Dilatin ou Neurotin.
O Metoclopramide, o Lipisorb (um suplemento nutritivo), e o Pancrelipase pode ser benéfico em tratar o hyperactivity Gastrointestinal. As experiências adiantadas com terapia da recolocação da enzima indicam resultados prometedores.
Fontes:
http://images.google.pt/images?q=fabry&svnum=10&hl=pt-PT&lr=&start=20&sa=N&ndsp=20
http://www.genzyme.com.br/thera/fz/br_p_tp_thera-fz.asp
http://www.genzyme.com.br/thera/fz/br_p_tp_thera-fz.asp
posted by Biologia @ 7:42:00 da tarde
2 Comments:
mto interressant!
ctnua
Obrigado por me manter informado!
Adoro a sua maneira de me chocar com os seus posts originais e actuais!
Eternamente grato,
Bartolomeu Amadeu
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